Zachodniopomorski Uniwersytet Technologiczny w Szczecinie

Wydział Biotechnologii i Hodowli Zwierząt - Biotechnologia (S1)

Sylabus przedmiotu Choroby genetyczne człowieka:

Informacje podstawowe

Kierunek studiów Biotechnologia
Forma studiów studia stacjonarne Poziom pierwszego stopnia
Tytuł zawodowy absolwenta inżynier
Obszary studiów nauk rolniczych, leśnych i weterynaryjnych, studiów inżynierskich
Profil ogólnoakademicki
Moduł
Przedmiot Choroby genetyczne człowieka
Specjalność przedmiot wspólny
Jednostka prowadząca Katedra Genetyki i Ogólnej Hodowli Zwierząt
Nauczyciel odpowiedzialny Katarzyna Wojdak-Maksymiec <Katarzyna.Wojdak-Maksymiec@zut.edu.pl>
Inni nauczyciele Katarzyna Wojdak-Maksymiec <Katarzyna.Wojdak-Maksymiec@zut.edu.pl>
ECTS (planowane) 2,0 ECTS (formy) 2,0
Forma zaliczenia zaliczenie Język polski
Blok obieralny 5 Grupa obieralna 1

Formy dydaktyczne

Forma dydaktycznaKODSemestrGodzinyECTSWagaZaliczenie
ćwiczenia audytoryjneA3 15 1,00,41zaliczenie
wykładyW3 15 1,00,59zaliczenie

Wymagania wstępne

KODWymaganie wstępne
W-1Genetyka ogólna

Cele przedmiotu

KODCel modułu/przedmiotu
C-1Zaznajomienie z klasyfikacją i mechanizmami powstawania chorób genetycznych
C-2Uświadomienie potrzeby i przedstawienie podstawychych metod prowadzenia diagnostyki genetycznej, profilaktyki chorób dziedzicznych i badań epidemiologicznych
C-3Przedstawienie wybranych zagadnień genetyki klinicznej

Treści programowe z podziałem na formy zajęć

KODTreść programowaGodziny
ćwiczenia audytoryjne
T-A-1Podstawy epidemiologii dziedzicznych chorób człowieka. Poradnictwo i diagnostyka genetyczna. Podstawy profilaktyki chorób genetycznych.4
T-A-2Genetyka kliniczna w ginekologii i położnictwie. Wybrane choroby genetyczne w pediatrii.4
T-A-3Neurogenetyka i genetyka chorób metabolicznych oraz endokrynnych.2
T-A-4Genetyka kliniczna w onkologii2
T-A-5Wrodzone niedobory odporności. Choroby genetyczne innych układów i narządów.3
15
wykłady
T-W-1Choroby genetyczne, klasyfikacja i współczesne metody ich diagnozowania. Rodzaje genetycznych uwarunkowań chorób dziedzicznych.2
T-W-2Mechanizmy dziedziczenia chorób warunkowanych jednogenowo - autosomalnych i sprzężonych z płcią - recesywnych i domunujących.3
T-W-3Mechanizny powstawania chorób dziedzicznych odbiegające od klasycznego dziedziczenia mendlowskiego - imprinting, mozaikowatość i klonalność mutacji, inaktywacja chromosomu X, mutacje dynamiczne, disomia uniparentalna, dziedziczenie mitochondrialne, poziom penetracji i ekspresji.4
T-W-4Mechanizmy powstawania i dziedziczenia chorób uwarunkowanych wielogenowo. Interakcje pomiędzy genami oraz pomiędzy genami a środowiskiem.3
T-W-5Zespoły kliniczne związane z z anomaliami kariotypu - diagnostyka chorych, korelacje fenotypowo-kariotypowe, dobór cytogenetycznych badań diagnostycznych.3
15

Obciążenie pracą studenta - formy aktywności

KODForma aktywnościGodziny
ćwiczenia audytoryjne
A-A-1uczestnictwo w zajęciach15
A-A-2Samodzielne przygotowanie prezentacji na temat wybranych zagadnień genetyki klinicznej8
A-A-3Konsultacje indywidualne dotyczące prezentacji6
A-A-4Omówienie uzyskanych wyników1
30
wykłady
A-W-1uczestnictwo w zajęciach15
A-W-2Konsultacje induwidualne z prowadzącym3
A-W-3Zaliczenie pracy pisemnej, omówienie wyników3
A-W-4Samodzielne powtórzenie materiału9
30

Metody nauczania / narzędzia dydaktyczne

KODMetoda nauczania / narzędzie dydaktyczne
M-1Wykład informacyjny
M-2Ćwiczeniania przedmiotowe
M-3Wykład problemowy

Sposoby oceny

KODSposób oceny
S-1Ocena podsumowująca: Zaliczenie pisemne
S-2Ocena formująca: Ocena ciągła
S-3Ocena formująca: Ocena przygotowanej prezentacji

Zamierzone efekty kształcenia - wiedza

Zamierzone efekty kształceniaOdniesienie do efektów kształcenia dla kierunku studiówOdniesienie do efektów zdefiniowanych dla obszaru kształceniaOdniesienie do efektów kształcenia prowadzących do uzyskania tytułu zawodowego inżynieraCel przedmiotuTreści programoweMetody nauczaniaSposób oceny
BT_1A_BT-S-O1.3_W01
Znajomość klasyfikacji i mechanizmów powstawania chorób genetycznych oraz wiedza na temat wybranych schorzeń
BT_1A_W02, BT_1A_W07, BT_1A_W09, BT_1A_W17R1A_W01, R1A_W03, R1A_W04, R1A_W06C-1, C-3T-A-3, T-W-1, T-W-2, T-W-5, T-A-2, T-A-4, T-W-3, T-W-4, T-A-5M-1, M-3, M-2S-1, S-3, S-2
BT_1A_BT-S-O1.3_W02
Znajomość podstawowych metod badań epidemiologicznych, rodzinnych i dotyczących chorób dziedzicznych oraz znajomość zasad ich profilaktyki
BT_1A_W09, BT_1A_W17R1A_W01, R1A_W03, R1A_W04, R1A_W06C-2T-A-1, T-W-5, T-W-4, T-W-2, T-W-3M-2, M-3, M-1S-3, S-1, S-2

Zamierzone efekty kształcenia - umiejętności

Zamierzone efekty kształceniaOdniesienie do efektów kształcenia dla kierunku studiówOdniesienie do efektów zdefiniowanych dla obszaru kształceniaOdniesienie do efektów kształcenia prowadzących do uzyskania tytułu zawodowego inżynieraCel przedmiotuTreści programoweMetody nauczaniaSposób oceny
BT_1A_BT-S-O1.3_U01
Potrafi wymienić i scharakteryzować różne rodzeje schorzeń warunkowanych genetycznie oraz zaproponować odpowiednie testy diagnostyczne do ich wykrywania
BT_1A_U06R1A_U01, R1A_U03, R1A_U04, R1A_U05, R1A_U06, R1A_U07InzA_U01, InzA_U03, InzA_U05, InzA_U06, InzA_U07C-3, C-2, C-1T-A-5, T-A-3, T-W-1, T-W-3, T-W-2, T-W-4, T-A-1, T-W-5, T-A-4, T-A-2M-1, M-3, M-2S-1, S-3, S-2

Zamierzone efekty kształcenia - inne kompetencje społeczne i personalne

Zamierzone efekty kształceniaOdniesienie do efektów kształcenia dla kierunku studiówOdniesienie do efektów zdefiniowanych dla obszaru kształceniaOdniesienie do efektów kształcenia prowadzących do uzyskania tytułu zawodowego inżynieraCel przedmiotuTreści programoweMetody nauczaniaSposób oceny
BT_1A_BT-S-O1.3_K01
Ma swiadomość potrzeby stosowania diagnostyki i profilaktyki chorób genetycznych
BT_1A_K01, BT_1A_K08R1A_K04, R1A_K07C-2T-W-1, T-W-2, T-W-4, T-W-3, T-W-5, T-A-1M-3, M-1, M-2S-2, S-3

Kryterium oceny - wiedza

Efekt kształceniaOcenaKryterium oceny
BT_1A_BT-S-O1.3_W01
Znajomość klasyfikacji i mechanizmów powstawania chorób genetycznych oraz wiedza na temat wybranych schorzeń
2,0Student nie potrafi zdefiniować podstawowych pojęć, nie zna podstawowych pozycji literatury przedmiotu, wykazuje obojętność w stosunku do przekazywanej wiedzy, popełnia liczne błędy merytoryczne w zakresie wyrażania wiedzy
3,0Student opanował podstawowy materiał programowy, rozumie podstawowy zakres materiału, przyswoił zasadnicze treści programowe, wykazuje średnie zainteresowanie w stosunku do wiedzy, popełnia wiele błędów w zakresie wyrażania wiedzy
3,5Student opanował podstawowy materiał programowy, rozumie podstawowy zakres materiału, przyswoił zasadnicze treści programowe, wykazuje średnie zainteresowanie w stosunku do wiedzy, popełnia wiele błędów w zakresie wyrażania wiedzy
4,0Student opanował prawie cały materiał programowy, rozumie poprawnie całość zakresu materiału, przyswoił zasadnicze treści programowe prawie dokładnie, wykazuje duże zainteresowanie w stosunku do wiedzy, popełnia sporadyczne błędy w zakresie wyrażania wiedzy
4,5Student opanował cały materiał programowy, rozumie wszystkie treści programowe, wykazuje duże zainteresowanie w stosunku do wiedzy, nie popełnia błędów w zakresie wyrażania wiedzy
5,0Student w zakresie wiedzy wykracza poza materiał programowy, rozumie wszystkie treści programowe, wykazuje duże zainteresowanie i ciekawość w stosunku do wiedzy, nie popełnia błędów w zakresie wyrażania wiedzy
BT_1A_BT-S-O1.3_W02
Znajomość podstawowych metod badań epidemiologicznych, rodzinnych i dotyczących chorób dziedzicznych oraz znajomość zasad ich profilaktyki
2,0Student nie potrafi zdefiniować podstawowych pojęć, nie zna podstawowych pozycji literatury przedmiotu, wykazuje obojętność w stosunku do przekazywanej wiedzy, popełnia liczne błędy merytoryczne w zakresie wyrażania wiedzy
3,0Student opanował podstawowy materiał programowy, rozumie podstawowy zakres materiału, przyswoił zasadnicze treści programowe, wykazuje średnie zainteresowanie w stosunku do wiedzy, popełnia wiele błędów w zakresie wyrażania wiedzy
3,5Student opanował podstawowy materiał programowy, rozumie podstawowy zakres materiału, przyswoił zasadnicze treści programowe, wykazuje średnie zainteresowanie w stosunku do wiedzy, popełnia wiele błędów w zakresie wyrażania wiedzy
4,0Student opanował prawie cały materiał programowy, rozumie poprawnie całość zakresu materiału, przyswoił zasadnicze treści programowe prawie dokładnie, wykazuje duże zainteresowanie w stosunku do wiedzy, popełnia sporadyczne błędy w zakresie wyrażania wiedzy
4,5Student opanował cały materiał programowy, rozumie wszystkie treści programowe, wykazuje duże zainteresowanie w stosunku do wiedzy, nie popełnia błędów w zakresie wyrażania wiedzy
5,0Student w zakresie wiedzy wykracza poza materiał programowy, rozumie wszystkie treści programowe, wykazuje duże zainteresowanie i ciekawość w stosunku do wiedzy, nie popełnia błędów w zakresie wyrażania wiedzy

Kryterium oceny - umiejętności

Efekt kształceniaOcenaKryterium oceny
BT_1A_BT-S-O1.3_U01
Potrafi wymienić i scharakteryzować różne rodzeje schorzeń warunkowanych genetycznie oraz zaproponować odpowiednie testy diagnostyczne do ich wykrywania
2,0Student nie potrafi zidentyfikować i poradzić sobie samodzielnie z trudnościami mogącymi pojawić się na każdym z etapów tworzenia pracy, nie operuje wiedzą kontekstową
3,0Student nie potrafi zidentyfikować i poradzić sobie samodzielnie z trudnościami mogącymi pojawić się na każdym z etapów tworzenia pracy, nie operuje wiedzą kontekstową
3,5Student potrafi zidentyfikować i poradzić sobie, z nieznaczną pomocą nauczyciela, z wybranymi trudnościami związanymi z procesem przygotowania zleconej pracy
4,0Student potrafi zidentyfikować i samodzielnie radzi sobie z podstawowymi trudnościami związanymi z procesem przygotowania zleconej pracy
4,5Student potrafi samodzielnie zidentyfikować i radzi sobie z podstawowymi trudnościami związanymi z procesem przygotowania własnego przedsięwzięcia
5,0Student samodzielnie identyfikuje i rozwiązuje trudności związane z procesem przygotowania własnego przedsięwzięcia

Kryterium oceny - inne kompetencje społeczne i personalne

Efekt kształceniaOcenaKryterium oceny
BT_1A_BT-S-O1.3_K01
Ma swiadomość potrzeby stosowania diagnostyki i profilaktyki chorób genetycznych
2,0student unika podejmowania działań, nie wykazuje inicjatywy, wykazuje postawę nieprzychylną wobec wszelkich poczynań prowadzącego
3,0student nie unika podejmowania działań, ale też nie podejmuje ich z własnej woli. Wykazuje postawę neutralną (obojętną) wobec poleceń prowadzącego
3,5student nie unika podejmowania działań, ale też nie podejmuje ich z własnej woli. Adaptuje się jednak do sytuacji dydaktycznych zaaranżowanych przez nauczyciela. Wykazuje postawę umiarkowanie przychylną wobec poczynań prowadzącego
4,0student dostosowuje się do sytuacji dydaktycznej, w jakiej się znalazł. Podejmuje działania z własnej woli, ale nie angażuje się spontanicznie
4,5student nie tylko dostosowuje się do sytuacji dydaktycznej, w jakiej się znalazł, ale i organizuje ją wykazując przy tym przychylną postawę wobec poczynań prowadzącego
5,0student samorzutnie rozpoczyna działania, kierując się przy tym pozytywną postawą wobec poczynań prowadzącego

Literatura podstawowa

  1. G. Drewa, T. Ferenc, Genetyka medyczna. Podręcznik dla studentów, Urban & Partner, Warszawa, 2011
  2. Bradley John R., Johnson David R., Pober Barbara R., Genetyka medyczna. Notatki z wykładów, PZWL, Warszawa, 2009
  3. Bal Jerzy (red.), Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej., Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszwa, 2008

Treści programowe - ćwiczenia audytoryjne

KODTreść programowaGodziny
T-A-1Podstawy epidemiologii dziedzicznych chorób człowieka. Poradnictwo i diagnostyka genetyczna. Podstawy profilaktyki chorób genetycznych.4
T-A-2Genetyka kliniczna w ginekologii i położnictwie. Wybrane choroby genetyczne w pediatrii.4
T-A-3Neurogenetyka i genetyka chorób metabolicznych oraz endokrynnych.2
T-A-4Genetyka kliniczna w onkologii2
T-A-5Wrodzone niedobory odporności. Choroby genetyczne innych układów i narządów.3
15

Treści programowe - wykłady

KODTreść programowaGodziny
T-W-1Choroby genetyczne, klasyfikacja i współczesne metody ich diagnozowania. Rodzaje genetycznych uwarunkowań chorób dziedzicznych.2
T-W-2Mechanizmy dziedziczenia chorób warunkowanych jednogenowo - autosomalnych i sprzężonych z płcią - recesywnych i domunujących.3
T-W-3Mechanizny powstawania chorób dziedzicznych odbiegające od klasycznego dziedziczenia mendlowskiego - imprinting, mozaikowatość i klonalność mutacji, inaktywacja chromosomu X, mutacje dynamiczne, disomia uniparentalna, dziedziczenie mitochondrialne, poziom penetracji i ekspresji.4
T-W-4Mechanizmy powstawania i dziedziczenia chorób uwarunkowanych wielogenowo. Interakcje pomiędzy genami oraz pomiędzy genami a środowiskiem.3
T-W-5Zespoły kliniczne związane z z anomaliami kariotypu - diagnostyka chorych, korelacje fenotypowo-kariotypowe, dobór cytogenetycznych badań diagnostycznych.3
15

Formy aktywności - ćwiczenia audytoryjne

KODForma aktywnościGodziny
A-A-1uczestnictwo w zajęciach15
A-A-2Samodzielne przygotowanie prezentacji na temat wybranych zagadnień genetyki klinicznej8
A-A-3Konsultacje indywidualne dotyczące prezentacji6
A-A-4Omówienie uzyskanych wyników1
30
(*) 1 punkt ECTS, odpowiada około 30 godzinom aktywności studenta

Formy aktywności - wykłady

KODForma aktywnościGodziny
A-W-1uczestnictwo w zajęciach15
A-W-2Konsultacje induwidualne z prowadzącym3
A-W-3Zaliczenie pracy pisemnej, omówienie wyników3
A-W-4Samodzielne powtórzenie materiału9
30
(*) 1 punkt ECTS, odpowiada około 30 godzinom aktywności studenta
PoleKODZnaczenie kodu
Zamierzone efekty kształceniaBT_1A_BT-S-O1.3_W01Znajomość klasyfikacji i mechanizmów powstawania chorób genetycznych oraz wiedza na temat wybranych schorzeń
Odniesienie do efektów kształcenia dla kierunku studiówBT_1A_W02ma uporządkowaną, podbudowaną teoretycznie wiedzę w zakresie chemii: organicznej, nieorganicznej, fizycznej i analitycznej oraz biologii organizmów żywych
BT_1A_W07ma ogólną wiedzę z zakresu budowy organizmów żywych oraz zna podstawy biochemiczne, molekularne i komórkowe funkcjonowania organizmów
BT_1A_W09ma ugruntowaną wiedzę na temat budowy, funkcji oraz analizy komputerowej genów i genomów, metod dziedziczenia, jak również wpływu czynników genetycznych na kształtowanie środowiska
BT_1A_W17wykazuje znajomość budowy morfologicznej, anatomicznej i komórkowej oraz posiada wiedzę z zakresu chorób i zaburzeń rozwojowych organizmów żywych
Odniesienie do efektów zdefiniowanych dla obszaru kształceniaR1A_W01ma podstawową wiedzę z zakresu biologii, chemii, matematyki, fizyki i nauk pokrewnych dostosowaną do studiowanego kierunku studiów
R1A_W03ma ogólną wiedzę na temat biosfery, chemicznych i fizycznych procesów w niej zachodzących, właściwości surowców roślinnych i zwierzęcych, podstaw techniki i kształtowania środowiska dostosowaną do studiowanego kierunku studiów
R1A_W04ma wiedzą ogólną o funkcjonowaniu organizmów żywych na różnych poziomach złożoności, przyrody nieożywionej oraz o technicznych zadaniach inżynierskich dostosowaną do studiowanego kierunku studiów
R1A_W06ma wiedzę o roli i znaczeniu środowiska przyrodniczego i zrównoważonego użytkowania różnorodności biologicznej oraz jego zagrożeniach
Cel przedmiotuC-1Zaznajomienie z klasyfikacją i mechanizmami powstawania chorób genetycznych
C-3Przedstawienie wybranych zagadnień genetyki klinicznej
Treści programoweT-A-3Neurogenetyka i genetyka chorób metabolicznych oraz endokrynnych.
T-W-1Choroby genetyczne, klasyfikacja i współczesne metody ich diagnozowania. Rodzaje genetycznych uwarunkowań chorób dziedzicznych.
T-W-2Mechanizmy dziedziczenia chorób warunkowanych jednogenowo - autosomalnych i sprzężonych z płcią - recesywnych i domunujących.
T-W-5Zespoły kliniczne związane z z anomaliami kariotypu - diagnostyka chorych, korelacje fenotypowo-kariotypowe, dobór cytogenetycznych badań diagnostycznych.
T-A-2Genetyka kliniczna w ginekologii i położnictwie. Wybrane choroby genetyczne w pediatrii.
T-A-4Genetyka kliniczna w onkologii
T-W-3Mechanizny powstawania chorób dziedzicznych odbiegające od klasycznego dziedziczenia mendlowskiego - imprinting, mozaikowatość i klonalność mutacji, inaktywacja chromosomu X, mutacje dynamiczne, disomia uniparentalna, dziedziczenie mitochondrialne, poziom penetracji i ekspresji.
T-W-4Mechanizmy powstawania i dziedziczenia chorób uwarunkowanych wielogenowo. Interakcje pomiędzy genami oraz pomiędzy genami a środowiskiem.
T-A-5Wrodzone niedobory odporności. Choroby genetyczne innych układów i narządów.
Metody nauczaniaM-1Wykład informacyjny
M-3Wykład problemowy
M-2Ćwiczeniania przedmiotowe
Sposób ocenyS-1Ocena podsumowująca: Zaliczenie pisemne
S-3Ocena formująca: Ocena przygotowanej prezentacji
S-2Ocena formująca: Ocena ciągła
Kryteria ocenyOcenaKryterium oceny
2,0Student nie potrafi zdefiniować podstawowych pojęć, nie zna podstawowych pozycji literatury przedmiotu, wykazuje obojętność w stosunku do przekazywanej wiedzy, popełnia liczne błędy merytoryczne w zakresie wyrażania wiedzy
3,0Student opanował podstawowy materiał programowy, rozumie podstawowy zakres materiału, przyswoił zasadnicze treści programowe, wykazuje średnie zainteresowanie w stosunku do wiedzy, popełnia wiele błędów w zakresie wyrażania wiedzy
3,5Student opanował podstawowy materiał programowy, rozumie podstawowy zakres materiału, przyswoił zasadnicze treści programowe, wykazuje średnie zainteresowanie w stosunku do wiedzy, popełnia wiele błędów w zakresie wyrażania wiedzy
4,0Student opanował prawie cały materiał programowy, rozumie poprawnie całość zakresu materiału, przyswoił zasadnicze treści programowe prawie dokładnie, wykazuje duże zainteresowanie w stosunku do wiedzy, popełnia sporadyczne błędy w zakresie wyrażania wiedzy
4,5Student opanował cały materiał programowy, rozumie wszystkie treści programowe, wykazuje duże zainteresowanie w stosunku do wiedzy, nie popełnia błędów w zakresie wyrażania wiedzy
5,0Student w zakresie wiedzy wykracza poza materiał programowy, rozumie wszystkie treści programowe, wykazuje duże zainteresowanie i ciekawość w stosunku do wiedzy, nie popełnia błędów w zakresie wyrażania wiedzy
PoleKODZnaczenie kodu
Zamierzone efekty kształceniaBT_1A_BT-S-O1.3_W02Znajomość podstawowych metod badań epidemiologicznych, rodzinnych i dotyczących chorób dziedzicznych oraz znajomość zasad ich profilaktyki
Odniesienie do efektów kształcenia dla kierunku studiówBT_1A_W09ma ugruntowaną wiedzę na temat budowy, funkcji oraz analizy komputerowej genów i genomów, metod dziedziczenia, jak również wpływu czynników genetycznych na kształtowanie środowiska
BT_1A_W17wykazuje znajomość budowy morfologicznej, anatomicznej i komórkowej oraz posiada wiedzę z zakresu chorób i zaburzeń rozwojowych organizmów żywych
Odniesienie do efektów zdefiniowanych dla obszaru kształceniaR1A_W01ma podstawową wiedzę z zakresu biologii, chemii, matematyki, fizyki i nauk pokrewnych dostosowaną do studiowanego kierunku studiów
R1A_W03ma ogólną wiedzę na temat biosfery, chemicznych i fizycznych procesów w niej zachodzących, właściwości surowców roślinnych i zwierzęcych, podstaw techniki i kształtowania środowiska dostosowaną do studiowanego kierunku studiów
R1A_W04ma wiedzą ogólną o funkcjonowaniu organizmów żywych na różnych poziomach złożoności, przyrody nieożywionej oraz o technicznych zadaniach inżynierskich dostosowaną do studiowanego kierunku studiów
R1A_W06ma wiedzę o roli i znaczeniu środowiska przyrodniczego i zrównoważonego użytkowania różnorodności biologicznej oraz jego zagrożeniach
Cel przedmiotuC-2Uświadomienie potrzeby i przedstawienie podstawychych metod prowadzenia diagnostyki genetycznej, profilaktyki chorób dziedzicznych i badań epidemiologicznych
Treści programoweT-A-1Podstawy epidemiologii dziedzicznych chorób człowieka. Poradnictwo i diagnostyka genetyczna. Podstawy profilaktyki chorób genetycznych.
T-W-5Zespoły kliniczne związane z z anomaliami kariotypu - diagnostyka chorych, korelacje fenotypowo-kariotypowe, dobór cytogenetycznych badań diagnostycznych.
T-W-4Mechanizmy powstawania i dziedziczenia chorób uwarunkowanych wielogenowo. Interakcje pomiędzy genami oraz pomiędzy genami a środowiskiem.
T-W-2Mechanizmy dziedziczenia chorób warunkowanych jednogenowo - autosomalnych i sprzężonych z płcią - recesywnych i domunujących.
T-W-3Mechanizny powstawania chorób dziedzicznych odbiegające od klasycznego dziedziczenia mendlowskiego - imprinting, mozaikowatość i klonalność mutacji, inaktywacja chromosomu X, mutacje dynamiczne, disomia uniparentalna, dziedziczenie mitochondrialne, poziom penetracji i ekspresji.
Metody nauczaniaM-2Ćwiczeniania przedmiotowe
M-3Wykład problemowy
M-1Wykład informacyjny
Sposób ocenyS-3Ocena formująca: Ocena przygotowanej prezentacji
S-1Ocena podsumowująca: Zaliczenie pisemne
S-2Ocena formująca: Ocena ciągła
Kryteria ocenyOcenaKryterium oceny
2,0Student nie potrafi zdefiniować podstawowych pojęć, nie zna podstawowych pozycji literatury przedmiotu, wykazuje obojętność w stosunku do przekazywanej wiedzy, popełnia liczne błędy merytoryczne w zakresie wyrażania wiedzy
3,0Student opanował podstawowy materiał programowy, rozumie podstawowy zakres materiału, przyswoił zasadnicze treści programowe, wykazuje średnie zainteresowanie w stosunku do wiedzy, popełnia wiele błędów w zakresie wyrażania wiedzy
3,5Student opanował podstawowy materiał programowy, rozumie podstawowy zakres materiału, przyswoił zasadnicze treści programowe, wykazuje średnie zainteresowanie w stosunku do wiedzy, popełnia wiele błędów w zakresie wyrażania wiedzy
4,0Student opanował prawie cały materiał programowy, rozumie poprawnie całość zakresu materiału, przyswoił zasadnicze treści programowe prawie dokładnie, wykazuje duże zainteresowanie w stosunku do wiedzy, popełnia sporadyczne błędy w zakresie wyrażania wiedzy
4,5Student opanował cały materiał programowy, rozumie wszystkie treści programowe, wykazuje duże zainteresowanie w stosunku do wiedzy, nie popełnia błędów w zakresie wyrażania wiedzy
5,0Student w zakresie wiedzy wykracza poza materiał programowy, rozumie wszystkie treści programowe, wykazuje duże zainteresowanie i ciekawość w stosunku do wiedzy, nie popełnia błędów w zakresie wyrażania wiedzy
PoleKODZnaczenie kodu
Zamierzone efekty kształceniaBT_1A_BT-S-O1.3_U01Potrafi wymienić i scharakteryzować różne rodzeje schorzeń warunkowanych genetycznie oraz zaproponować odpowiednie testy diagnostyczne do ich wykrywania
Odniesienie do efektów kształcenia dla kierunku studiówBT_1A_U06Posiada umiejętność rozumienia mechanizmów determinujących funkcje życiowe, ontogenezę, procesy dziedziczenia; potrafi posługiwać się podstawowymi narzędziami biologii i genetyki molekularnej, potrafi określić zastosowanie technik molekularnych; zna problematykę z zakresu transkryptomiki i proteomiki; zna podstawowe zasady analiz proteomicznych; rozumie mechanizmy interakcji genetyczno-środowiskowej; potrafi określić czynniki muatgenne oraz procesy naturalnej lub sztucznej ich eliminacji; umie omówić główne mechanizmy ewolucyjne roślin i zwierząt.
Odniesienie do efektów zdefiniowanych dla obszaru kształceniaR1A_U01posiada umiejętność wyszukiwania, zrozumienia, analizy i wykorzystywania potrzebnych informacji pochodzących z różnych źródeł i w różnych formach właściwych dla studiowanego kierunku studiów
R1A_U03stosuje podstawowe technologie informatyczne w zakresie pozyskiwania i przetwarzania informacji z zakresu produkcji rolniczej i leśnej
R1A_U04wykonuje pod kierunkiem opiekuna naukowego proste zadanie badawcze lub projektowe dotyczące szeroko rozumianego rolnictwa, prawidłowo interpretuje rezultaty i wyciąga wnioski
R1A_U05dokonuje identyfikacji i standardowej analizy zjawisk wpływających na produkcję, jakość żywności, zdrowie zwierząt i ludzi, stan środowiska naturalnego i zasobów naturalnych oraz wykazuje znajomość zastosowania typowych technik i ich optymalizacji dostosowanych do studiowanego kierunku studiów
R1A_U06posiada zdolność podejmowania standardowych działań, z wykorzystaniem odpowiednich metod, technik, technologii, narzędzi i materiałów, rozwiązujących problemy w zakresie produkcji żywności, zdrowia zwierząt, stanu środowiska naturalnego i zasobów naturalnych oraz technicznych zadań inżynierskich zgodnych ze studiowanym kierunku studiów
R1A_U07posiada znajomość wad i zalet podejmowanych działań mających na celu rozwiązywanie zaistniałych problemów zawodowych - dla nabrania doświadczenia i doskonalenia kompetencji inżynierskich
Odniesienie do efektów kształcenia prowadzących do uzyskania tytułu zawodowego inżynieraInzA_U01potrafi planować i przeprowadzać eksperymenty, w tym pomiary i symulacje komputerowe, interpretować uzyskane wyniki i wyciągać wnioski
InzA_U03potrafi - przy formułowaniu i rozwiązywaniu zadań inżynierskich - dostrzegać ich aspekty systemowe i pozatechniczne
InzA_U05potrafi dokonać krytycznej analizy sposobu funkcjonowania i ocenić - zwłaszcza w powiązaniu ze studiowanym kierunkiem studiów - istniejące rozwiązania techniczne, w szczególności urządzenia, obiekty, systemy, procesy, usługi
InzA_U06potrafi dokonać identyfikacji i sformułować specyfikację prostych zadań inżynierskich o charakterze praktycznym, charakterystycznych dla studiowanego kierunku studiów
InzA_U07potrafi ocenić przydatność rutynowych metod i narzędzi służących do rozwiązania prostego zadania inżynierskiego o charakterze praktycznym, charakterystycznego dla studiowanego kierunku studiów oraz wybrać i zastosować właściwą metodę i narzędzia
Cel przedmiotuC-3Przedstawienie wybranych zagadnień genetyki klinicznej
C-2Uświadomienie potrzeby i przedstawienie podstawychych metod prowadzenia diagnostyki genetycznej, profilaktyki chorób dziedzicznych i badań epidemiologicznych
C-1Zaznajomienie z klasyfikacją i mechanizmami powstawania chorób genetycznych
Treści programoweT-A-5Wrodzone niedobory odporności. Choroby genetyczne innych układów i narządów.
T-A-3Neurogenetyka i genetyka chorób metabolicznych oraz endokrynnych.
T-W-1Choroby genetyczne, klasyfikacja i współczesne metody ich diagnozowania. Rodzaje genetycznych uwarunkowań chorób dziedzicznych.
T-W-3Mechanizny powstawania chorób dziedzicznych odbiegające od klasycznego dziedziczenia mendlowskiego - imprinting, mozaikowatość i klonalność mutacji, inaktywacja chromosomu X, mutacje dynamiczne, disomia uniparentalna, dziedziczenie mitochondrialne, poziom penetracji i ekspresji.
T-W-2Mechanizmy dziedziczenia chorób warunkowanych jednogenowo - autosomalnych i sprzężonych z płcią - recesywnych i domunujących.
T-W-4Mechanizmy powstawania i dziedziczenia chorób uwarunkowanych wielogenowo. Interakcje pomiędzy genami oraz pomiędzy genami a środowiskiem.
T-A-1Podstawy epidemiologii dziedzicznych chorób człowieka. Poradnictwo i diagnostyka genetyczna. Podstawy profilaktyki chorób genetycznych.
T-W-5Zespoły kliniczne związane z z anomaliami kariotypu - diagnostyka chorych, korelacje fenotypowo-kariotypowe, dobór cytogenetycznych badań diagnostycznych.
T-A-4Genetyka kliniczna w onkologii
T-A-2Genetyka kliniczna w ginekologii i położnictwie. Wybrane choroby genetyczne w pediatrii.
Metody nauczaniaM-1Wykład informacyjny
M-3Wykład problemowy
M-2Ćwiczeniania przedmiotowe
Sposób ocenyS-1Ocena podsumowująca: Zaliczenie pisemne
S-3Ocena formująca: Ocena przygotowanej prezentacji
S-2Ocena formująca: Ocena ciągła
Kryteria ocenyOcenaKryterium oceny
2,0Student nie potrafi zidentyfikować i poradzić sobie samodzielnie z trudnościami mogącymi pojawić się na każdym z etapów tworzenia pracy, nie operuje wiedzą kontekstową
3,0Student nie potrafi zidentyfikować i poradzić sobie samodzielnie z trudnościami mogącymi pojawić się na każdym z etapów tworzenia pracy, nie operuje wiedzą kontekstową
3,5Student potrafi zidentyfikować i poradzić sobie, z nieznaczną pomocą nauczyciela, z wybranymi trudnościami związanymi z procesem przygotowania zleconej pracy
4,0Student potrafi zidentyfikować i samodzielnie radzi sobie z podstawowymi trudnościami związanymi z procesem przygotowania zleconej pracy
4,5Student potrafi samodzielnie zidentyfikować i radzi sobie z podstawowymi trudnościami związanymi z procesem przygotowania własnego przedsięwzięcia
5,0Student samodzielnie identyfikuje i rozwiązuje trudności związane z procesem przygotowania własnego przedsięwzięcia
PoleKODZnaczenie kodu
Zamierzone efekty kształceniaBT_1A_BT-S-O1.3_K01Ma swiadomość potrzeby stosowania diagnostyki i profilaktyki chorób genetycznych
Odniesienie do efektów kształcenia dla kierunku studiówBT_1A_K01rozumie molekularne podstawy procesów biotechnologicznych oraz ma świadomość ich empirycznej poznawalności w oparciu o metody matematyczne i statystyczne
BT_1A_K08ma świadomość uwarunkowań biologicznych i technologicznych podstawowych procesów biotechnologicznych
Odniesienie do efektów zdefiniowanych dla obszaru kształceniaR1A_K04prawidłowo identyfikuje i rozstrzyga dylematy związane z wykonywaniem zawodu
R1A_K07ma świadomość potrzeby dokształcania i samodoskonalenia w zakresie wykonywanego zawodu
Cel przedmiotuC-2Uświadomienie potrzeby i przedstawienie podstawychych metod prowadzenia diagnostyki genetycznej, profilaktyki chorób dziedzicznych i badań epidemiologicznych
Treści programoweT-W-1Choroby genetyczne, klasyfikacja i współczesne metody ich diagnozowania. Rodzaje genetycznych uwarunkowań chorób dziedzicznych.
T-W-2Mechanizmy dziedziczenia chorób warunkowanych jednogenowo - autosomalnych i sprzężonych z płcią - recesywnych i domunujących.
T-W-4Mechanizmy powstawania i dziedziczenia chorób uwarunkowanych wielogenowo. Interakcje pomiędzy genami oraz pomiędzy genami a środowiskiem.
T-W-3Mechanizny powstawania chorób dziedzicznych odbiegające od klasycznego dziedziczenia mendlowskiego - imprinting, mozaikowatość i klonalność mutacji, inaktywacja chromosomu X, mutacje dynamiczne, disomia uniparentalna, dziedziczenie mitochondrialne, poziom penetracji i ekspresji.
T-W-5Zespoły kliniczne związane z z anomaliami kariotypu - diagnostyka chorych, korelacje fenotypowo-kariotypowe, dobór cytogenetycznych badań diagnostycznych.
T-A-1Podstawy epidemiologii dziedzicznych chorób człowieka. Poradnictwo i diagnostyka genetyczna. Podstawy profilaktyki chorób genetycznych.
Metody nauczaniaM-3Wykład problemowy
M-1Wykład informacyjny
M-2Ćwiczeniania przedmiotowe
Sposób ocenyS-2Ocena formująca: Ocena ciągła
S-3Ocena formująca: Ocena przygotowanej prezentacji
Kryteria ocenyOcenaKryterium oceny
2,0student unika podejmowania działań, nie wykazuje inicjatywy, wykazuje postawę nieprzychylną wobec wszelkich poczynań prowadzącego
3,0student nie unika podejmowania działań, ale też nie podejmuje ich z własnej woli. Wykazuje postawę neutralną (obojętną) wobec poleceń prowadzącego
3,5student nie unika podejmowania działań, ale też nie podejmuje ich z własnej woli. Adaptuje się jednak do sytuacji dydaktycznych zaaranżowanych przez nauczyciela. Wykazuje postawę umiarkowanie przychylną wobec poczynań prowadzącego
4,0student dostosowuje się do sytuacji dydaktycznej, w jakiej się znalazł. Podejmuje działania z własnej woli, ale nie angażuje się spontanicznie
4,5student nie tylko dostosowuje się do sytuacji dydaktycznej, w jakiej się znalazł, ale i organizuje ją wykazując przy tym przychylną postawę wobec poczynań prowadzącego
5,0student samorzutnie rozpoczyna działania, kierując się przy tym pozytywną postawą wobec poczynań prowadzącego