Wydział Biotechnologii i Hodowli Zwierząt - Biotechnologia (S1)
Sylabus przedmiotu Choroby genetyczne człowieka:
Informacje podstawowe
| Kierunek studiów | Biotechnologia | ||
|---|---|---|---|
| Forma studiów | studia stacjonarne | Poziom | pierwszego stopnia |
| Tytuł zawodowy absolwenta | inżynier | ||
| Obszary studiów | charakterystyki PRK, kompetencje inżynierskie PRK | ||
| Profil | ogólnoakademicki | ||
| Moduł | — | ||
| Przedmiot | Choroby genetyczne człowieka | ||
| Specjalność | przedmiot wspólny | ||
| Jednostka prowadząca | Katedra Genetyki | ||
| Nauczyciel odpowiedzialny | Katarzyna Wojdak-Maksymiec <Katarzyna.Wojdak-Maksymiec@zut.edu.pl> | ||
| Inni nauczyciele | Katarzyna Wojdak-Maksymiec <Katarzyna.Wojdak-Maksymiec@zut.edu.pl> | ||
| ECTS (planowane) | 2,0 | ECTS (formy) | 2,0 |
| Forma zaliczenia | zaliczenie | Język | polski |
| Blok obieralny | 4 | Grupa obieralna | 1 |
Formy dydaktyczne
Wymagania wstępne
| KOD | Wymaganie wstępne |
|---|---|
| W-1 | Genetyka ogólna |
Cele przedmiotu
| KOD | Cel modułu/przedmiotu |
|---|---|
| C-1 | Zaznajomienie z klasyfikacją i mechanizmami powstawania chorób genetycznych |
| C-2 | Uświadomienie potrzeby i przedstawienie podstawychych metod prowadzenia diagnostyki genetycznej, profilaktyki chorób dziedzicznych i badań epidemiologicznych |
| C-3 | Przedstawienie wybranych zagadnień genetyki klinicznej |
Treści programowe z podziałem na formy zajęć
| KOD | Treść programowa | Godziny |
|---|---|---|
| ćwiczenia audytoryjne | ||
| T-A-1 | Podstawy epidemiologii dziedzicznych chorób człowieka. Poradnictwo i diagnostyka genetyczna. Podstawy profilaktyki chorób genetycznych. | 4 |
| T-A-2 | Genetyka kliniczna w ginekologii i położnictwie. Wybrane choroby genetyczne w pediatrii. | 4 |
| T-A-3 | Neurogenetyka i genetyka chorób metabolicznych oraz endokrynnych. | 2 |
| T-A-4 | Genetyka kliniczna w onkologii | 2 |
| T-A-5 | Wrodzone niedobory odporności. Choroby genetyczne innych układów i narządów. | 3 |
| 15 | ||
| wykłady | ||
| T-W-1 | Choroby genetyczne, klasyfikacja i współczesne metody ich diagnozowania. Rodzaje genetycznych uwarunkowań chorób dziedzicznych. | 2 |
| T-W-2 | Mechanizmy dziedziczenia chorób warunkowanych jednogenowo - autosomalnych i sprzężonych z płcią - recesywnych i domunujących. | 3 |
| T-W-3 | Mechanizny powstawania chorób dziedzicznych odbiegające od klasycznego dziedziczenia mendlowskiego - imprinting, mozaikowatość i klonalność mutacji, inaktywacja chromosomu X, mutacje dynamiczne, disomia uniparentalna, dziedziczenie mitochondrialne, poziom penetracji i ekspresji. | 4 |
| T-W-4 | Mechanizmy powstawania i dziedziczenia chorób uwarunkowanych wielogenowo. Interakcje pomiędzy genami oraz pomiędzy genami a środowiskiem. | 3 |
| T-W-5 | Zespoły kliniczne związane z z anomaliami kariotypu - diagnostyka chorych, korelacje fenotypowo-kariotypowe, dobór cytogenetycznych badań diagnostycznych. | 3 |
| 15 | ||
Obciążenie pracą studenta - formy aktywności
| KOD | Forma aktywności | Godziny |
|---|---|---|
| ćwiczenia audytoryjne | ||
| A-A-1 | uczestnictwo w zajęciach | 15 |
| A-A-2 | Samodzielne przygotowanie prezentacji na temat wybranych zagadnień genetyki klinicznej | 10 |
| 25 | ||
| wykłady | ||
| A-W-1 | uczestnictwo w zajęciach | 15 |
| A-W-2 | Samodzielne powtórzenie materiału | 8 |
| A-W-3 | Konsultacje | 2 |
| 25 | ||
Metody nauczania / narzędzia dydaktyczne
| KOD | Metoda nauczania / narzędzie dydaktyczne |
|---|---|
| M-1 | Wykład informacyjny |
| M-2 | Ćwiczeniania przedmiotowe |
| M-3 | Wykład problemowy |
Sposoby oceny
| KOD | Sposób oceny |
|---|---|
| S-1 | Ocena podsumowująca: Zaliczenie pisemne |
| S-2 | Ocena formująca: Ocena ciągła |
| S-3 | Ocena formująca: Ocena przygotowanej prezentacji |
Zamierzone efekty uczenia się - wiedza
| Zamierzone efekty uczenia się | Odniesienie do efektów kształcenia dla kierunku studiów | Odniesienie do efektów zdefiniowanych dla obszaru kształcenia | Odniesienie do efektów uczenia się prowadzących do uzyskania tytułu zawodowego inżyniera | Cel przedmiotu | Treści programowe | Metody nauczania | Sposób oceny |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| BT_1A_BT-S-O4.1_W01 Znajomość klasyfikacji i mechanizmów powstawania chorób genetycznych oraz wiedza na temat wybranych schorzeń, a także znajomość podstawowych metod badań chorób genetycznych. | BT_1A_W02, BT_1A_W07, BT_1A_W05, BT_1A_W15 | — | — | C-3, C-1 | T-A-2, T-A-4, T-A-3, T-A-5, T-W-3, T-W-1, T-W-2, T-W-4, T-W-5 | M-1, M-2, M-3 | S-2, S-3, S-1 |
Zamierzone efekty uczenia się - umiejętności
| Zamierzone efekty uczenia się | Odniesienie do efektów kształcenia dla kierunku studiów | Odniesienie do efektów zdefiniowanych dla obszaru kształcenia | Odniesienie do efektów uczenia się prowadzących do uzyskania tytułu zawodowego inżyniera | Cel przedmiotu | Treści programowe | Metody nauczania | Sposób oceny |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| BT_1A_BT-S-O4.1_U01 Potrafi wymienić i scharakteryzować różne rodzeje schorzeń warunkowanych genetycznie oraz zaproponować odpowiednie testy diagnostyczne do ich wykrywania | BT_1A_U02, BT_1A_U06 | — | — | C-2, C-3, C-1 | T-A-2, T-A-4, T-A-1, T-A-3, T-A-5, T-W-3, T-W-1, T-W-2, T-W-4, T-W-5 | M-1, M-2, M-3 | S-2, S-3, S-1 |
Zamierzone efekty uczenia się - inne kompetencje społeczne i personalne
| Zamierzone efekty uczenia się | Odniesienie do efektów kształcenia dla kierunku studiów | Odniesienie do efektów zdefiniowanych dla obszaru kształcenia | Odniesienie do efektów uczenia się prowadzących do uzyskania tytułu zawodowego inżyniera | Cel przedmiotu | Treści programowe | Metody nauczania | Sposób oceny |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| BT_1A_BT-S-O4.1_K01 Student uświadamia sobie konieczność nieustannego aktualizowania swojej wiedzy wykorzystując dostępne żródła naukowe. | BT_1A_K04 | — | — | C-2, C-1 | T-A-1, T-W-3, T-W-1, T-W-2, T-W-4, T-W-5 | M-1, M-2, M-3 | S-2, S-3 |
Kryterium oceny - wiedza
| Efekt uczenia się | Ocena | Kryterium oceny |
|---|---|---|
| BT_1A_BT-S-O4.1_W01 Znajomość klasyfikacji i mechanizmów powstawania chorób genetycznych oraz wiedza na temat wybranych schorzeń, a także znajomość podstawowych metod badań chorób genetycznych. | 2,0 | Student nie potrafi zdefiniować podstawowych pojęć, nie zna podstawowych pozycji literatury przedmiotu, wykazuje obojętność w stosunku do przekazywanej wiedzy, popełnia liczne błędy merytoryczne w zakresie wyrażania wiedzy |
| 3,0 | Student opanował podstawowy materiał programowy, rozumie podstawowy zakres materiału, przyswoił zasadnicze treści programowe, wykazuje średnie zainteresowanie w stosunku do wiedzy, popełnia wiele błędów w zakresie wyrażania wiedzy | |
| 3,5 | Student opanował podstawowy materiał programowy, rozumie podstawowy zakres materiału, przyswoił zasadnicze treści programowe, wykazuje średnie zainteresowanie w stosunku do wiedzy, popełnia wiele błędów w zakresie wyrażania wiedzy | |
| 4,0 | Student opanował prawie cały materiał programowy, rozumie poprawnie całość zakresu materiału, przyswoił zasadnicze treści programowe prawie dokładnie, wykazuje duże zainteresowanie w stosunku do wiedzy, popełnia sporadyczne błędy w zakresie wyrażania wiedzy | |
| 4,5 | Student opanował cały materiał programowy, rozumie wszystkie treści programowe, wykazuje duże zainteresowanie w stosunku do wiedzy, nie popełnia błędów w zakresie wyrażania wiedzy | |
| 5,0 | Student w zakresie wiedzy wykracza poza materiał programowy, rozumie wszystkie treści programowe, wykazuje duże zainteresowanie i ciekawość w stosunku do wiedzy, nie popełnia błędów w zakresie wyrażania wiedzy |
Kryterium oceny - umiejętności
| Efekt uczenia się | Ocena | Kryterium oceny |
|---|---|---|
| BT_1A_BT-S-O4.1_U01 Potrafi wymienić i scharakteryzować różne rodzeje schorzeń warunkowanych genetycznie oraz zaproponować odpowiednie testy diagnostyczne do ich wykrywania | 2,0 | Student nie potrafi zidentyfikować i poradzić sobie samodzielnie z trudnościami mogącymi pojawić się na każdym z etapów tworzenia pracy, nie operuje wiedzą kontekstową |
| 3,0 | Student nie potrafi zidentyfikować i poradzić sobie samodzielnie z trudnościami mogącymi pojawić się na każdym z etapów tworzenia pracy, nie operuje wiedzą kontekstową | |
| 3,5 | Student potrafi zidentyfikować i poradzić sobie, z nieznaczną pomocą nauczyciela, z wybranymi trudnościami związanymi z procesem przygotowania zleconej pracy | |
| 4,0 | Student potrafi zidentyfikować i samodzielnie radzi sobie z podstawowymi trudnościami związanymi z procesem przygotowania zleconej pracy | |
| 4,5 | Student potrafi samodzielnie zidentyfikować i radzi sobie z podstawowymi trudnościami związanymi z procesem przygotowania własnego przedsięwzięcia | |
| 5,0 | Student samodzielnie identyfikuje i rozwiązuje trudności związane z procesem przygotowania własnego przedsięwzięcia |
Kryterium oceny - inne kompetencje społeczne i personalne
| Efekt uczenia się | Ocena | Kryterium oceny |
|---|---|---|
| BT_1A_BT-S-O4.1_K01 Student uświadamia sobie konieczność nieustannego aktualizowania swojej wiedzy wykorzystując dostępne żródła naukowe. | 2,0 | |
| 3,0 | Student uświadamia sobie konieczność aktualizowania wiedzy | |
| 3,5 | ||
| 4,0 | ||
| 4,5 | ||
| 5,0 |
Literatura podstawowa
- G. Drewa, T. Ferenc, Genetyka medyczna. Podręcznik dla studentów, Urban & Partner, Warszawa, 2011
- Bradley John R., Johnson David R., Pober Barbara R., Genetyka medyczna. Notatki z wykładów, PZWL, Warszawa, 2009
- Bal Jerzy (red.), Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej., Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszwa, 2008