| Pole | KOD | Znaczenie kodu |
|---|
| Zamierzone efekty kształcenia | BT_1A_BT-S-O1.3_W01 | Znajomość klasyfikacji i mechanizmów powstawania chorób genetycznych oraz wiedza na temat wybranych schorzeń, a także znajomość podstawowych metod badań chorób genetycznych. |
|---|
| Odniesienie do efektów kształcenia dla kierunku studiów | BT_1A_W02 | Ma uporządkowaną, podbudowaną teoretycznie wiedzę w zakresie chemii: organicznej, nieorganicznej, fizycznej i analitycznej oraz biologii organizmów żywych. |
|---|
| BT_1A_W07 | Ma ogólną wiedzę z zakresu budowy organizmów żywych oraz zna podstawy biochemiczne, molekularne i komórkowe funkcjonowania organizmów. |
| BT_1A_W09 | Ma ugruntowaną wiedzę na temat budowy, funkcji oraz analizy komputerowej genów i genomów, metod dziedziczenia, jak również wpływu czynników genetycznych na kształtowanie środowiska. |
| BT_1A_W17 | Wykazuje znajomość budowy morfologicznej, anatomicznej i komórkowej oraz posiada wiedzę z zakresu chorób i zaburzeń rozwojowych organizmów żywych. |
| Odniesienie do efektów zdefiniowanych dla obszaru kształcenia | R1A_W01 | ma podstawową wiedzę z zakresu biologii, chemii, matematyki, fizyki i nauk pokrewnych dostosowaną do studiowanego kierunku studiów |
|---|
| R1A_W03 | ma ogólną wiedzę na temat biosfery, chemicznych i fizycznych procesów w niej zachodzących, właściwości surowców roślinnych i zwierzęcych, podstaw techniki i kształtowania środowiska dostosowaną do studiowanego kierunku studiów |
| R1A_W04 | ma wiedzą ogólną o funkcjonowaniu organizmów żywych na różnych poziomach złożoności, przyrody nieożywionej oraz o technicznych zadaniach inżynierskich dostosowaną do studiowanego kierunku studiów |
| R1A_W06 | ma wiedzę o roli i znaczeniu środowiska przyrodniczego i zrównoważonego użytkowania różnorodności biologicznej oraz jego zagrożeniach |
| Cel przedmiotu | C-3 | Przedstawienie wybranych zagadnień genetyki klinicznej |
|---|
| C-1 | Zaznajomienie z klasyfikacją i mechanizmami powstawania chorób genetycznych |
| Treści programowe | T-A-2 | Genetyka kliniczna w ginekologii i położnictwie. Wybrane choroby genetyczne w pediatrii. |
|---|
| T-A-4 | Genetyka kliniczna w onkologii |
| T-A-3 | Neurogenetyka i genetyka chorób metabolicznych oraz endokrynnych. |
| T-A-5 | Wrodzone niedobory odporności. Choroby genetyczne innych układów i narządów. |
| T-W-3 | Mechanizny powstawania chorób dziedzicznych odbiegające od klasycznego dziedziczenia mendlowskiego - imprinting, mozaikowatość i klonalność mutacji, inaktywacja chromosomu X, mutacje dynamiczne, disomia uniparentalna, dziedziczenie mitochondrialne, poziom penetracji i ekspresji. |
| T-W-1 | Choroby genetyczne, klasyfikacja i współczesne metody ich diagnozowania. Rodzaje genetycznych uwarunkowań chorób dziedzicznych. |
| T-W-2 | Mechanizmy dziedziczenia chorób warunkowanych jednogenowo - autosomalnych i sprzężonych z płcią - recesywnych i domunujących. |
| T-W-4 | Mechanizmy powstawania i dziedziczenia chorób uwarunkowanych wielogenowo. Interakcje pomiędzy genami oraz pomiędzy genami a środowiskiem. |
| T-W-5 | Zespoły kliniczne związane z z anomaliami kariotypu - diagnostyka chorych, korelacje fenotypowo-kariotypowe, dobór cytogenetycznych badań diagnostycznych. |
| Metody nauczania | M-2 | Ćwiczeniania przedmiotowe |
|---|
| M-3 | Wykład problemowy |
| M-1 | Wykład informacyjny |
| Sposób oceny | S-2 | Ocena formująca: Ocena ciągła |
|---|
| S-3 | Ocena formująca: Ocena przygotowanej prezentacji |
| S-1 | Ocena podsumowująca: Zaliczenie pisemne |
| Kryteria oceny | Ocena | Kryterium oceny |
|---|
| 2,0 | Student nie potrafi zdefiniować podstawowych pojęć, nie zna podstawowych pozycji literatury przedmiotu, wykazuje obojętność w stosunku do przekazywanej wiedzy, popełnia liczne błędy merytoryczne w zakresie wyrażania wiedzy |
| 3,0 | Student opanował podstawowy materiał programowy, rozumie podstawowy zakres materiału, przyswoił zasadnicze treści programowe, wykazuje średnie zainteresowanie w stosunku do wiedzy, popełnia wiele błędów w zakresie wyrażania wiedzy |
| 3,5 | Student opanował podstawowy materiał programowy, rozumie podstawowy zakres materiału, przyswoił zasadnicze treści programowe, wykazuje średnie zainteresowanie w stosunku do wiedzy, popełnia wiele błędów w zakresie wyrażania wiedzy |
| 4,0 | Student opanował prawie cały materiał programowy, rozumie poprawnie całość zakresu materiału, przyswoił zasadnicze treści programowe prawie dokładnie, wykazuje duże zainteresowanie w stosunku do wiedzy, popełnia sporadyczne błędy w zakresie wyrażania wiedzy |
| 4,5 | Student opanował cały materiał programowy, rozumie wszystkie treści programowe, wykazuje duże zainteresowanie w stosunku do wiedzy, nie popełnia błędów w zakresie wyrażania wiedzy |
| 5,0 | Student w zakresie wiedzy wykracza poza materiał programowy, rozumie wszystkie treści programowe, wykazuje duże zainteresowanie i ciekawość w stosunku do wiedzy, nie popełnia błędów w zakresie wyrażania wiedzy |