Zachodniopomorski Uniwersytet Technologiczny w Szczecinie

Wydział Biotechnologii i Hodowli Zwierząt - Biotechnologia (S1)

Sylabus przedmiotu Podstawy genetyki człowieka:

Informacje podstawowe

Kierunek studiów Biotechnologia
Forma studiów studia stacjonarne Poziom pierwszego stopnia
Tytuł zawodowy absolwenta inżynier
Obszary studiów nauk rolniczych, leśnych i weterynaryjnych, studiów inżynierskich
Profil ogólnoakademicki
Moduł —
Przedmiot Podstawy genetyki człowieka
Specjalność przedmiot wspólny
Jednostka prowadząca Katedra Genetyki i Ogólnej Hodowli Zwierząt
Nauczyciel odpowiedzialny Daniel Polasik <Daniel.Polasik@zut.edu.pl>
Inni nauczyciele
ECTS (planowane) 2,0 ECTS (formy) 2,0
Forma zaliczenia zaliczenie Język polski
Blok obieralny 13 Grupa obieralna 3

Formy dydaktyczne

Forma dydaktycznaKODSemestrGodzinyECTSWagaZaliczenie
ćwiczenia audytoryjneA5 15 1,00,41zaliczenie
wykładyW5 15 1,00,59zaliczenie

Wymagania wstępne

KODWymaganie wstępne
W-1Wiedza z zakresu Genetyki Ogólnej i Biologii Molekularnej

Cele przedmiotu

KODCel modułu/przedmiotu
C-1Przybliżenie technik analitycznych używanych w laboratorium genetyki molekularnej i ich praktyczne zastosowanie
C-2Zapoznanie z mechanizmami dziedziczenia różnych cech, chorób i predyspozycji ludzi

Treści programowe z podziałem na formy zajęć

KODTreść programowaGodziny
ćwiczenia audytoryjne
T-A-1Starzenie się organizmu, definicja, złożoność procesu, teorie wyjaśniające.2
T-A-2Metodologiczne podejście w dziedzinie badań genetycznych w sporcie.2
T-A-3Ekogenetyka, przykłady chorób.2
T-A-4Czynniki mutagenne, oddziaływanie, źródła, uwarunkowania prawne. Sposoby zabezpieczania się organizmu człowieka przed mutacjami.2
T-A-5Genetyczne uwarunkowanie uzależnień.2
T-A-6Zastosowania markerów genetycznych w sądownictwie. Kryteria zastosowania markera.3
T-A-7Genetyka zachowania. Dziedziczenie inteligencji i niektórych cech osobowości.2
15
wykłady
T-W-1Wstęp. Historia genetyki człowieka. Chronologia najważniejszych odkryć.2
T-W-2Organizacja genomu jądrowego człowieka. Human Genome Project, przebieg, aspekty etyczne i praktyczne.2
T-W-3Organizacja genomu mitochondrialnego człowieka. Choroby mitochondrialne, klasyfikacja, przykłady, dziedziczenie oraz podłoże molekularne.2
T-W-4Organizmy modelowe w badaniu chorób genetycznych ludzi.3
T-W-5Udział środowiska i genów w procesie nowotworzenia.2
T-W-6Molekularne podstawy procesów odpornościowych. Choroby.2
T-W-7Genetyka populacyjna człowieka. Mechanizmy adaptacyjne. Opis demograficzny grupy ludzkiej.2
15

Obciążenie pracą studenta - formy aktywności

KODForma aktywnościGodziny
ćwiczenia audytoryjne
A-A-1Uczestnictwo w ćwiczeniach15
A-A-2Konsultacje2
A-A-3Studiowanie zalecanej literatury4
A-A-4Przygotowanie prezentacji4
A-A-5Przygotowanie do zaliczenia4
A-A-6Zaliczenie1
30
wykłady
A-W-1Uczestnictwo w wykładach15
A-W-2Studiowanie zalecanej literatury6
A-W-3Pisemne zaliczenie1
A-W-4Przygotowanie się do zaliczenia6
A-W-5Konsultacje2
30

Metody nauczania / narzędzia dydaktyczne

KODMetoda nauczania / narzędzie dydaktyczne
M-1Wykład informacyjny
M-2Wyjaśnienie
M-3Dyskusja dydaktyczna
M-4Ćwiczenia laboratoryjne
M-5Prezentacje studentów

Sposoby oceny

KODSposób oceny
S-1Ocena formująca: Ocena aktywności studenta
S-2Ocena formująca: Ocena prezentacji
S-3Ocena podsumowująca: Kolokwium zaliczeniowe

Zamierzone efekty kształcenia - wiedza

Zamierzone efekty kształceniaOdniesienie do efektów kształcenia dla kierunku studiówOdniesienie do efektów zdefiniowanych dla obszaru kształceniaOdniesienie do efektów kształcenia prowadzących do uzyskania tytułu zawodowego inżynieraCel przedmiotuTreści programoweMetody nauczaniaSposób oceny
BT_1A_BT-S-O9.3_W01
Opis genetycznych defektów i predyspozycji u człowieka oraz wskazanie praktycznego wykorzystania wiedzy o genetyce człowieka		BT_1A_W09, BT_1A_W17, BT_1A_W18, BT_1A_W07R1A_W01, R1A_W03, R1A_W04, R1A_W05, R1A_W06—C-2—M-1, M-2S-2, S-3

Zamierzone efekty kształcenia - umiejętności

Zamierzone efekty kształceniaOdniesienie do efektów kształcenia dla kierunku studiówOdniesienie do efektów zdefiniowanych dla obszaru kształceniaOdniesienie do efektów kształcenia prowadzących do uzyskania tytułu zawodowego inżynieraCel przedmiotuTreści programoweMetody nauczaniaSposób oceny
BT_1A_BT-S-O9.3_U01
Umiejętność interpretacji danych genetycznych oraz wykorzystania nabytej wiedzy w życiu codziennym i ocenie najnowszych osiągnięć z dziedziny genetyki człowieka		BT_1A_U01, BT_1A_U06R1A_U01, R1A_U03, R1A_U04, R1A_U05, R1A_U06, R1A_U07InzA_U01, InzA_U02, InzA_U03, InzA_U05, InzA_U06, InzA_U07C-1, C-2—M-2, M-3, M-4S-1

Zamierzone efekty kształcenia - inne kompetencje społeczne i personalne

Zamierzone efekty kształceniaOdniesienie do efektów kształcenia dla kierunku studiówOdniesienie do efektów zdefiniowanych dla obszaru kształceniaOdniesienie do efektów kształcenia prowadzących do uzyskania tytułu zawodowego inżynieraCel przedmiotuTreści programoweMetody nauczaniaSposób oceny
BT_1A_BT-S-O9.3_K01
Świadomość korzyści i zagrożeń wynikających z odkryć genetyki		BT_1A_K01, BT_1A_K02, BT_1A_K06R1A_K02, R1A_K04, R1A_K05, R1A_K06, R1A_K07InzA_K01————

Kryterium oceny - wiedza

Efekt kształceniaOcenaKryterium oceny
BT_1A_BT-S-O9.3_W01
Opis genetycznych defektów i predyspozycji u człowieka oraz wskazanie praktycznego wykorzystania wiedzy o genetyce człowieka		2,0Nie zna żadnego defektu i predyspozycji genetycznej
3,0Opis genetycznych defektów i predyspozycji u człowieka oraz ich dziedziczenie
3,5Zna kilka defektów genetycznych oraz predyspozycji oraz potrafi podać ich podłoże
4,0Zna wiele defektów genetycznych oraz predyspozycji oraz potrafi podać ich podłoże
4,5Zna wiele defektów genetycznych oraz predyspozycji oraz potrafi podać ich podłoże, potrafi je pogrupować
5,0Zna wiele defektów genetycznych oraz predyspozycji oraz potrafi podać ich podłoże genetyczne, potrafi je pogrupować i porównać

Kryterium oceny - umiejętności

Efekt kształceniaOcenaKryterium oceny
BT_1A_BT-S-O9.3_U01
Umiejętność interpretacji danych genetycznych oraz wykorzystania nabytej wiedzy w życiu codziennym i ocenie najnowszych osiągnięć z dziedziny genetyki człowieka		2,0Nie potrafi interpretować żadnych danych genetycznych
3,0Umiejętność interpretacji danych genetycznych
3,5Umie interpretować liczne proste dane genetyczne
4,0Umie interpretować niektóre złożone dane genetyczne
4,5Umie interpretować wiele złożonych danych genetycznych
5,0Umie interpretować i porównywać wiele złożonych danych genetycznych

Kryterium oceny - inne kompetencje społeczne i personalne

Efekt kształceniaOcenaKryterium oceny
BT_1A_BT-S-O9.3_K01
Świadomość korzyści i zagrożeń wynikających z odkryć genetyki		2,0Brak świadomości zagrożeń i korzyści niesionych dzięki odkryciom genetyki
3,0Świadomość korzyści i zagrożeń wynikających z odkryć genetyki
3,5Dość dobra świadomość zagrożeń i korzyści niesionych dzięki odkryciom genetyki
4,0Duża świadomość zagrożeń i korzyści niesionych dzięki odkryciom genetyki
4,5Duża świadomość zagrożeń i korzyści niesionych dzięki odkryciom genetyki poparta nielicznymi przykładami
5,0Duża świadomość zagrożeń i korzyści niesionych dzięki odkryciom genetyki poparta licznymi przykładami

Literatura podstawowa

  1. Drewa G., Ferenc T., Podstawy Genetyki dla Studentów i Lekarzy., Urban & Partner, Wrocław, 2005
  2. Bal J., Biologia Molekularna w Medycynie. Elementy Genetyki Klinicznej, PWN, Warszawa, 2008
  3. Korf B. R., Genetyka człowieka. Rozwiązywanie Problemów Medycznych, PWN, Warszawa, 2003
  4. Słomski R., Przykłady analiz DNA, Akademii Rolniczej im. Augusta Cieszkowskiego w Poznaniu, Poznań, 2004

Literatura dodatkowa

  1. Podstawy Genetyki Medycznej, Connor M., Ferguson-Smith M., Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa, 1999

Treści programowe - ćwiczenia audytoryjne

KODTreść programowaGodziny
T-A-1Starzenie się organizmu, definicja, złożoność procesu, teorie wyjaśniające.2
T-A-2Metodologiczne podejście w dziedzinie badań genetycznych w sporcie.2
T-A-3Ekogenetyka, przykłady chorób.2
T-A-4Czynniki mutagenne, oddziaływanie, źródła, uwarunkowania prawne. Sposoby zabezpieczania się organizmu człowieka przed mutacjami.2
T-A-5Genetyczne uwarunkowanie uzależnień.2
T-A-6Zastosowania markerów genetycznych w sądownictwie. Kryteria zastosowania markera.3
T-A-7Genetyka zachowania. Dziedziczenie inteligencji i niektórych cech osobowości.2
15

Treści programowe - wykłady

KODTreść programowaGodziny
T-W-1Wstęp. Historia genetyki człowieka. Chronologia najważniejszych odkryć.2
T-W-2Organizacja genomu jądrowego człowieka. Human Genome Project, przebieg, aspekty etyczne i praktyczne.2
T-W-3Organizacja genomu mitochondrialnego człowieka. Choroby mitochondrialne, klasyfikacja, przykłady, dziedziczenie oraz podłoże molekularne.2
T-W-4Organizmy modelowe w badaniu chorób genetycznych ludzi.3
T-W-5Udział środowiska i genów w procesie nowotworzenia.2
T-W-6Molekularne podstawy procesów odpornościowych. Choroby.2
T-W-7Genetyka populacyjna człowieka. Mechanizmy adaptacyjne. Opis demograficzny grupy ludzkiej.2
15

Formy aktywności - ćwiczenia audytoryjne

KODForma aktywnościGodziny
A-A-1Uczestnictwo w ćwiczeniach15
A-A-2Konsultacje2
A-A-3Studiowanie zalecanej literatury4
A-A-4Przygotowanie prezentacji4
A-A-5Przygotowanie do zaliczenia4
A-A-6Zaliczenie1
30
(*) 1 punkt ECTS, odpowiada około 30 godzinom aktywności studenta

Formy aktywności - wykłady

KODForma aktywnościGodziny
A-W-1Uczestnictwo w wykładach15
A-W-2Studiowanie zalecanej literatury6
A-W-3Pisemne zaliczenie1
A-W-4Przygotowanie się do zaliczenia6
A-W-5Konsultacje2
30
(*) 1 punkt ECTS, odpowiada około 30 godzinom aktywności studenta
PoleKODZnaczenie kodu
Zamierzone efekty kształceniaBT_1A_BT-S-O9.3_W01Opis genetycznych defektów i predyspozycji u człowieka oraz wskazanie praktycznego wykorzystania wiedzy o genetyce człowieka
Odniesienie do efektów kształcenia dla kierunku studiówBT_1A_W09ma ugruntowaną wiedzę na temat budowy, funkcji oraz analizy komputerowej genów i genomów, metod dziedziczenia, jak również wpływu czynników genetycznych na kształtowanie środowiska
BT_1A_W17wykazuje znajomość budowy morfologicznej, anatomicznej i komórkowej oraz posiada wiedzę z zakresu chorób i zaburzeń rozwojowych organizmów żywych
BT_1A_W18ma ogólna wiedzę w zakresie technik modyfikacji struktur kwasów nukleinowych oraz wykorzystania organizmów żywych w badaniach biomedycznych
BT_1A_W07ma ogólną wiedzę z zakresu budowy organizmów żywych oraz zna podstawy biochemiczne, molekularne i komórkowe funkcjonowania organizmów
Odniesienie do efektów zdefiniowanych dla obszaru kształceniaR1A_W01ma podstawową wiedzę z zakresu biologii, chemii, matematyki, fizyki i nauk pokrewnych dostosowaną do studiowanego kierunku studiów
R1A_W03ma ogólną wiedzę na temat biosfery, chemicznych i fizycznych procesów w niej zachodzących, właściwości surowców roślinnych i zwierzęcych, podstaw techniki i kształtowania środowiska dostosowaną do studiowanego kierunku studiów
R1A_W04ma wiedzą ogólną o funkcjonowaniu organizmów żywych na różnych poziomach złożoności, przyrody nieożywionej oraz o technicznych zadaniach inżynierskich dostosowaną do studiowanego kierunku studiów
R1A_W05wykazuje znajomość podstawowych metod, technik, technologii, narządzi i materiałów pozwalających wykorzystać i kształtować potencjał przyrody w celu poprawy jakości życia człowieka
R1A_W06ma wiedzę o roli i znaczeniu środowiska przyrodniczego i zrównoważonego użytkowania różnorodności biologicznej oraz jego zagrożeniach
Cel przedmiotuC-2Zapoznanie z mechanizmami dziedziczenia różnych cech, chorób i predyspozycji ludzi
Metody nauczaniaM-1Wykład informacyjny
M-2Wyjaśnienie
Sposób ocenyS-2Ocena formująca: Ocena prezentacji
S-3Ocena podsumowująca: Kolokwium zaliczeniowe
Kryteria ocenyOcenaKryterium oceny
2,0Nie zna żadnego defektu i predyspozycji genetycznej
3,0Opis genetycznych defektów i predyspozycji u człowieka oraz ich dziedziczenie
3,5Zna kilka defektów genetycznych oraz predyspozycji oraz potrafi podać ich podłoże
4,0Zna wiele defektów genetycznych oraz predyspozycji oraz potrafi podać ich podłoże
4,5Zna wiele defektów genetycznych oraz predyspozycji oraz potrafi podać ich podłoże, potrafi je pogrupować
5,0Zna wiele defektów genetycznych oraz predyspozycji oraz potrafi podać ich podłoże genetyczne, potrafi je pogrupować i porównać
PoleKODZnaczenie kodu
Zamierzone efekty kształceniaBT_1A_BT-S-O9.3_U01Umiejętność interpretacji danych genetycznych oraz wykorzystania nabytej wiedzy w życiu codziennym i ocenie najnowszych osiągnięć z dziedziny genetyki człowieka
Odniesienie do efektów kształcenia dla kierunku studiówBT_1A_U01Wykorzystuje wiedzę z zakresu matematyki, statystyki i informatyki, którą stosuje do opisu zjawisk zachodzących w przyrodzie.
BT_1A_U06Posiada umiejętność rozumienia mechanizmów determinujących funkcje życiowe, ontogenezę, procesy dziedziczenia; potrafi posługiwać się podstawowymi narzędziami biologii i genetyki molekularnej, potrafi określić zastosowanie technik molekularnych; zna problematykę z zakresu transkryptomiki i proteomiki; zna podstawowe zasady analiz proteomicznych; rozumie mechanizmy interakcji genetyczno-środowiskowej; potrafi określić czynniki muatgenne oraz procesy naturalnej lub sztucznej ich eliminacji; umie omówić główne mechanizmy ewolucyjne roślin i zwierząt.
Odniesienie do efektów zdefiniowanych dla obszaru kształceniaR1A_U01posiada umiejętność wyszukiwania, zrozumienia, analizy i wykorzystywania potrzebnych informacji pochodzących z różnych źródeł i w różnych formach właściwych dla studiowanego kierunku studiów
R1A_U03stosuje podstawowe technologie informatyczne w zakresie pozyskiwania i przetwarzania informacji z zakresu produkcji rolniczej i leśnej
R1A_U04wykonuje pod kierunkiem opiekuna naukowego proste zadanie badawcze lub projektowe dotyczące szeroko rozumianego rolnictwa, prawidłowo interpretuje rezultaty i wyciąga wnioski
R1A_U05dokonuje identyfikacji i standardowej analizy zjawisk wpływających na produkcję, jakość żywności, zdrowie zwierząt i ludzi, stan środowiska naturalnego i zasobów naturalnych oraz wykazuje znajomość zastosowania typowych technik i ich optymalizacji dostosowanych do studiowanego kierunku studiów
R1A_U06posiada zdolność podejmowania standardowych działań, z wykorzystaniem odpowiednich metod, technik, technologii, narzędzi i materiałów, rozwiązujących problemy w zakresie produkcji żywności, zdrowia zwierząt, stanu środowiska naturalnego i zasobów naturalnych oraz technicznych zadań inżynierskich zgodnych ze studiowanym kierunku studiów
R1A_U07posiada znajomość wad i zalet podejmowanych działań mających na celu rozwiązywanie zaistniałych problemów zawodowych - dla nabrania doświadczenia i doskonalenia kompetencji inżynierskich
Odniesienie do efektów kształcenia prowadzących do uzyskania tytułu zawodowego inżynieraInzA_U01potrafi planować i przeprowadzać eksperymenty, w tym pomiary i symulacje komputerowe, interpretować uzyskane wyniki i wyciągać wnioski
InzA_U02potrafi wykorzystać do formułowania i rozwiązywania zadań inżynierskich metody analityczne, symulacyjne oraz eksperymentalne
InzA_U03potrafi - przy formułowaniu i rozwiązywaniu zadań inżynierskich - dostrzegać ich aspekty systemowe i pozatechniczne
InzA_U05potrafi dokonać krytycznej analizy sposobu funkcjonowania i ocenić - zwłaszcza w powiązaniu ze studiowanym kierunkiem studiów - istniejące rozwiązania techniczne, w szczególności urządzenia, obiekty, systemy, procesy, usługi
InzA_U06potrafi dokonać identyfikacji i sformułować specyfikację prostych zadań inżynierskich o charakterze praktycznym, charakterystycznych dla studiowanego kierunku studiów
InzA_U07potrafi ocenić przydatność rutynowych metod i narzędzi służących do rozwiązania prostego zadania inżynierskiego o charakterze praktycznym, charakterystycznego dla studiowanego kierunku studiów oraz wybrać i zastosować właściwą metodę i narzędzia
Cel przedmiotuC-1Przybliżenie technik analitycznych używanych w laboratorium genetyki molekularnej i ich praktyczne zastosowanie
C-2Zapoznanie z mechanizmami dziedziczenia różnych cech, chorób i predyspozycji ludzi
Metody nauczaniaM-2Wyjaśnienie
M-3Dyskusja dydaktyczna
M-4Ćwiczenia laboratoryjne
Sposób ocenyS-1Ocena formująca: Ocena aktywności studenta
Kryteria ocenyOcenaKryterium oceny
2,0Nie potrafi interpretować żadnych danych genetycznych
3,0Umiejętność interpretacji danych genetycznych
3,5Umie interpretować liczne proste dane genetyczne
4,0Umie interpretować niektóre złożone dane genetyczne
4,5Umie interpretować wiele złożonych danych genetycznych
5,0Umie interpretować i porównywać wiele złożonych danych genetycznych
PoleKODZnaczenie kodu
Zamierzone efekty kształceniaBT_1A_BT-S-O9.3_K01Świadomość korzyści i zagrożeń wynikających z odkryć genetyki
Odniesienie do efektów kształcenia dla kierunku studiówBT_1A_K01rozumie molekularne podstawy procesów biotechnologicznych oraz ma świadomość ich empirycznej poznawalności w oparciu o metody matematyczne i statystyczne
BT_1A_K02wykazuje zrozumienie podstawowych zasad etyki, ekonomii i prawa; postępuje zgodnie z nimi w swojej działalności
BT_1A_K06wykazuje pozytywne przekonania i postawy wobec ludzi, organizmów i środowiska; ma wysoką wrażliwość na ich potrzeby i problemy
Odniesienie do efektów zdefiniowanych dla obszaru kształceniaR1A_K02potrafi współdziałać i pracować w grupie, przyjmując w niej różne role
R1A_K04prawidłowo identyfikuje i rozstrzyga dylematy związane z wykonywaniem zawodu
R1A_K05ma świadomość znaczenia społecznej, zawodowej i etycznej odpowiedzialności za produkcję żywności wysokiej jakości, dobrostan zwierząt oraz kształtowanie i stan środowiska naturalnego
R1A_K06ma świadomość ryzyka i potrafi ocenić skutki wykonywanej działalności w zakresie szeroko rozumianego rolnictwa i środowiska
R1A_K07ma świadomość potrzeby dokształcania i samodoskonalenia w zakresie wykonywanego zawodu
Odniesienie do efektów kształcenia prowadzących do uzyskania tytułu zawodowego inżynieraInzA_K01ma świadomość ważności i rozumie pozatechniczne aspekty i skutki działalności inżynierskiej, w tym jej wpływu na środowisko, i związanej z tym odpowiedzialności za podejmowane decyzje
Kryteria ocenyOcenaKryterium oceny
2,0Brak świadomości zagrożeń i korzyści niesionych dzięki odkryciom genetyki
3,0Świadomość korzyści i zagrożeń wynikających z odkryć genetyki
3,5Dość dobra świadomość zagrożeń i korzyści niesionych dzięki odkryciom genetyki
4,0Duża świadomość zagrożeń i korzyści niesionych dzięki odkryciom genetyki
4,5Duża świadomość zagrożeń i korzyści niesionych dzięki odkryciom genetyki poparta nielicznymi przykładami
5,0Duża świadomość zagrożeń i korzyści niesionych dzięki odkryciom genetyki poparta licznymi przykładami