Zachodniopomorski Uniwersytet Technologiczny w Szczecinie

Wydział Biotechnologii i Hodowli Zwierząt - Biologia (S2)

Sylabus przedmiotu Podstawy genetyki człowieka:

Informacje podstawowe

Kierunek studiów Biologia
Forma studiów studia stacjonarne Poziom drugiego stopnia
Tytuł zawodowy absolwenta magister
Obszary studiów nauk przyrodniczych
Profil ogólnoakademicki
Moduł —
Przedmiot Podstawy genetyki człowieka
Specjalność Biologia molekularna i podstawy analityki
Jednostka prowadząca Katedra Genetyki i Ogólnej Hodowli Zwierząt
Nauczyciel odpowiedzialny Daniel Polasik <Daniel.Polasik@zut.edu.pl>
Inni nauczyciele
ECTS (planowane) 2,0 ECTS (formy) 2,0
Forma zaliczenia zaliczenie Język polski
Blok obieralny — Grupa obieralna —

Formy dydaktyczne

Forma dydaktycznaKODSemestrGodzinyECTSWagaZaliczenie
ćwiczenia audytoryjneA4 10 0,50,29zaliczenie
laboratoriaL4 20 0,80,29zaliczenie
wykładyW4 15 0,70,42zaliczenie

Wymagania wstępne

KODWymaganie wstępne
W-1Wiedza z zakresu Genetyki Ogólnej i Biologii Molekularnej

Cele przedmiotu

KODCel modułu/przedmiotu
C-1Przybliżenie technik analitycznych używanych w laboratorium genetyki molekularnej i ich praktyczne zastosowanie
C-2Zapoznanie z mechanizmami dziedziczenia różnych cech, chorób i predyspozycji u człowieka

Treści programowe z podziałem na formy zajęć

KODTreść programowaGodziny
ćwiczenia audytoryjne
T-A-1Starzenie się organizmu, definicja, złożoność procesu, teorie wyjaśniające.2
T-A-2Czynniki mutagenne, oddziaływanie, źródła, uwarunkowania prawne. Sposoby zabezpieczania się organizmu człowieka przed mutacjami.2
T-A-3Genetyczne uwarunkowanie uzależnień.2
T-A-4Zastosowania markerów genetycznych w sądownictwie. Kryteria zastosowania markera.2
T-A-5Od jednostki chorobowej do markera. Diagnostyka genetyczna wybranych chorób dziedzicznych. Rodowody.2
10
laboratoria
T-L-1Izolacja DNA z nabłonka (CHELEX)2
T-L-2Optymalizacja PCR3
T-L-3Oznaczanie płci człowieka (AMEL)2
T-L-4Oznaczanie polimorfizm genu PPARGC1A lub ACTN32
T-L-5Oznaczanie oprorności na wirusa HIV (CCR5)2
T-L-6Analiza genetycznego uwarunkwania nietolerancji laktozy (LCT)3
T-L-7Zastosowanie programów komputerowych w analizach genetycznych2
T-L-8Analiza preferencji smaku gorzkiego u człowieka (TAS2R38)2
T-L-9Analiza kariotypu człowieka2
20
wykłady
T-W-1Wstęp. Historia genetyki człowieka. Chronologia najważniejszych odkryć.2
T-W-2Organizacja genomu jądrowego człowieka. Human Genome Project, przebieg, aspekty etyczne i praktyczne.2
T-W-3Organizacja genomu mitochondrialnego człowieka. Choroby mitochondrialne, klasyfikacja, przykłady, dziedziczenie oraz podłoże molekularne.2
T-W-4Organizmy modelowe w badaniu chorób genetycznych ludzi.2
T-W-5Udział środowiska i genów w procesie nowotworzenia.2
T-W-6Ekogenetyka, przykłady chorób.2
T-W-7Metodologiczne podejście w dziedzinie badań genetycznych w sporcie.3
15

Obciążenie pracą studenta - formy aktywności

KODForma aktywnościGodziny
ćwiczenia audytoryjne
A-A-1Uczestnictwo w ćwiczeniach10
A-A-2Przygotowanie prezentacji4
A-A-3Konsultacje1
15
laboratoria
A-L-1Uczestnictwo w ćwiczeniach20
A-L-2Studiowanie zalecanej literatury3
A-L-3Zaliczenie1
24
wykłady
A-W-1Uczestnictwo w wykładach15
A-W-2Studiowanie zalecanej literatury2
A-W-3Pisemne zaliczenie1
A-W-4Przygotowanie się do zaliczenia3
21

Metody nauczania / narzędzia dydaktyczne

KODMetoda nauczania / narzędzie dydaktyczne
M-1Wykład informacyjny
M-2Wyjaśnienie
M-3Dyskusja dydaktyczna
M-4Ćwiczenia laboratoryjne
M-5Prezentacje studentów

Sposoby oceny

KODSposób oceny
S-1Ocena formująca: Ocena aktywności studenta
S-2Ocena formująca: Ocena prezentacji
S-3Ocena podsumowująca: Kolokwium zaliczeniowe

Zamierzone efekty kształcenia - wiedza

Zamierzone efekty kształceniaOdniesienie do efektów kształcenia dla kierunku studiówOdniesienie do efektów zdefiniowanych dla obszaru kształceniaCel przedmiotuTreści programoweMetody nauczaniaSposób oceny
BL_2A_BLM-S-C8_W01
Opis genetycznych defektów i predyspozycji u człowieka oraz wskazanie praktycznego wykorzystania wiedzy o genetyce człowieka		BL_2A_W12P2A_W01, P2A_W05, P2A_W07C-2T-W-5, T-W-3, T-W-6, T-W-7, T-A-1, T-A-2, T-A-3, T-A-4, T-A-5M-2, M-1S-3, S-2

Zamierzone efekty kształcenia - umiejętności

Zamierzone efekty kształceniaOdniesienie do efektów kształcenia dla kierunku studiówOdniesienie do efektów zdefiniowanych dla obszaru kształceniaCel przedmiotuTreści programoweMetody nauczaniaSposób oceny
BL_2A_BLM-S-C8_U01
Umiejętność interpretacji danych genetycznych oraz wykorzystania nabytej wiedzy w życiu codziennym i ocenie najnowszych osiągnięć z dziedziny genetyki człoweika		BL_2A_U07, BL_2A_U09, BL_2A_U11P2A_U01, P2A_U02, P2A_U03, P2A_U04, P2A_U05, P2A_U06C-1, C-2T-L-6, T-L-2, T-L-4, T-L-1, T-L-7, T-L-5, T-L-3, T-A-4M-2, M-4, M-3S-1

Zamierzone efekty kształcenia - inne kompetencje społeczne i personalne

Zamierzone efekty kształceniaOdniesienie do efektów kształcenia dla kierunku studiówOdniesienie do efektów zdefiniowanych dla obszaru kształceniaCel przedmiotuTreści programoweMetody nauczaniaSposób oceny
BL_2A_BLM-S-C8_K01
Świadomość korzyści i zagrożeń wynikających z odkryć genetyki		BL_2A_K01, BL_2A_K04, BL_2A_K07P2A_K03, P2A_K04, P2A_K06, P2A_K07C-1, C-2T-W-4, T-W-2, T-W-5, T-W-1, T-W-6M-2, M-5, M-3S-1, S-2

Kryterium oceny - wiedza

Efekt kształceniaOcenaKryterium oceny
BL_2A_BLM-S-C8_W01
Opis genetycznych defektów i predyspozycji u człowieka oraz wskazanie praktycznego wykorzystania wiedzy o genetyce człowieka		2,0Nie zna żadnego defektu i predyspozycji genetycznej
3,0Zna kilka defektów genetycznych oraz predyspozycji
3,5Zna kilka defektów genetycznych oraz predyspozycji oraz potrafi podać ich podłoże genetyczne
4,0Zna wiele defektów genetycznych oraz predyspozycji oraz potrafi podać ich podłoże genetyczne
4,5Zna wiele defektów genetycznych oraz predyspozycji oraz potrafi podać ich podłoże genetyczne, potrafi je pogrupować
5,0Zna wiele defektów genetycznych oraz predyspozycji oraz potrafi podać ich podłoże genetyczne, potrafi je pogrupować i porównać

Kryterium oceny - umiejętności

Efekt kształceniaOcenaKryterium oceny
BL_2A_BLM-S-C8_U01
Umiejętność interpretacji danych genetycznych oraz wykorzystania nabytej wiedzy w życiu codziennym i ocenie najnowszych osiągnięć z dziedziny genetyki człoweika		2,0Nie potrafi interpretować żadnych danych genetycznych
3,0Umie interpretowac nieliczne proste dane genetyczne
3,5Umie interpretować liczne proste dane genetyczne
4,0Umie interpretować niektóre złożone dane genetyczne
4,5Umie interpretować wiele złożonych danych genetycznych
5,0Umie interpretować i porównywać wiele złożonych danych genetycznych

Kryterium oceny - inne kompetencje społeczne i personalne

Efekt kształceniaOcenaKryterium oceny
BL_2A_BLM-S-C8_K01
Świadomość korzyści i zagrożeń wynikających z odkryć genetyki		2,0Brak świadomości zagrożeń i korzyści niesionych dzięki odkryciom genetyki
3,0Mała świadomość zagrożeń i korzyści niesionych dzięki odkryciom genetyki
3,5Dość dobra świadomość zagrożeń i korzyści niesionych dzięki odkryciom genetyki
4,0Duża świadomość zagrożeń i korzyści niesionych dzięki odkryciom genetyki
4,5Duża świadomość zagrożeń i korzyści niesionych dzięki odkryciom genetyki poparta nielicznymi przykładami
5,0Duża świadomość zagrożeń i korzyści niesionych dzięki odkryciom genetyki poparta licznymi przykładami

Literatura podstawowa

  1. Drewa G., Ferenc T., Podstawy Genetyki dla Studentów i Lekarzy., Urban & Partner, Wrocław, 2005
  2. Bal J., Biologia Molekularna w Medycynie. Elementy Genetyki Klinicznej, PWN, Warszawa, 2008
  3. Korf B. R., Genetyka człowieka. Rozwiązywanie Problemów Medycznych, PWN, Warszawa, 2003
  4. Słomski R., Przykłady analiz DNA, Akademii Rolniczej im. Augusta Cieszkowskiego w Poznaniu, Poznań, 2004

Literatura dodatkowa

  1. Podstawy Genetyki Medycznej, Connor M., Ferguson-Smith M., Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa, 1999

Treści programowe - ćwiczenia audytoryjne

KODTreść programowaGodziny
T-A-1Starzenie się organizmu, definicja, złożoność procesu, teorie wyjaśniające.2
T-A-2Czynniki mutagenne, oddziaływanie, źródła, uwarunkowania prawne. Sposoby zabezpieczania się organizmu człowieka przed mutacjami.2
T-A-3Genetyczne uwarunkowanie uzależnień.2
T-A-4Zastosowania markerów genetycznych w sądownictwie. Kryteria zastosowania markera.2
T-A-5Od jednostki chorobowej do markera. Diagnostyka genetyczna wybranych chorób dziedzicznych. Rodowody.2
10

Treści programowe - laboratoria

KODTreść programowaGodziny
T-L-1Izolacja DNA z nabłonka (CHELEX)2
T-L-2Optymalizacja PCR3
T-L-3Oznaczanie płci człowieka (AMEL)2
T-L-4Oznaczanie polimorfizm genu PPARGC1A lub ACTN32
T-L-5Oznaczanie oprorności na wirusa HIV (CCR5)2
T-L-6Analiza genetycznego uwarunkwania nietolerancji laktozy (LCT)3
T-L-7Zastosowanie programów komputerowych w analizach genetycznych2
T-L-8Analiza preferencji smaku gorzkiego u człowieka (TAS2R38)2
T-L-9Analiza kariotypu człowieka2
20

Treści programowe - wykłady

KODTreść programowaGodziny
T-W-1Wstęp. Historia genetyki człowieka. Chronologia najważniejszych odkryć.2
T-W-2Organizacja genomu jądrowego człowieka. Human Genome Project, przebieg, aspekty etyczne i praktyczne.2
T-W-3Organizacja genomu mitochondrialnego człowieka. Choroby mitochondrialne, klasyfikacja, przykłady, dziedziczenie oraz podłoże molekularne.2
T-W-4Organizmy modelowe w badaniu chorób genetycznych ludzi.2
T-W-5Udział środowiska i genów w procesie nowotworzenia.2
T-W-6Ekogenetyka, przykłady chorób.2
T-W-7Metodologiczne podejście w dziedzinie badań genetycznych w sporcie.3
15

Formy aktywności - ćwiczenia audytoryjne

KODForma aktywnościGodziny
A-A-1Uczestnictwo w ćwiczeniach10
A-A-2Przygotowanie prezentacji4
A-A-3Konsultacje1
15
(*) 1 punkt ECTS, odpowiada około 30 godzinom aktywności studenta

Formy aktywności - laboratoria

KODForma aktywnościGodziny
A-L-1Uczestnictwo w ćwiczeniach20
A-L-2Studiowanie zalecanej literatury3
A-L-3Zaliczenie1
24
(*) 1 punkt ECTS, odpowiada około 30 godzinom aktywności studenta

Formy aktywności - wykłady

KODForma aktywnościGodziny
A-W-1Uczestnictwo w wykładach15
A-W-2Studiowanie zalecanej literatury2
A-W-3Pisemne zaliczenie1
A-W-4Przygotowanie się do zaliczenia3
21
(*) 1 punkt ECTS, odpowiada około 30 godzinom aktywności studenta
PoleKODZnaczenie kodu
Zamierzone efekty kształceniaBL_2A_BLM-S-C8_W01Opis genetycznych defektów i predyspozycji u człowieka oraz wskazanie praktycznego wykorzystania wiedzy o genetyce człowieka
Odniesienie do efektów kształcenia dla kierunku studiówBL_2A_W12ma zaawansowaną wiedzę na w zakresie funkcjonowania, ewolucji i analizy, w tym bioinformatycznej, genów i genomów, dziedziczenia genowego i pozagenowego oraz odpowiedzi genomu na czynniki występujące w środowisku
Odniesienie do efektów zdefiniowanych dla obszaru kształceniaP2A_W01rozumie złożone zjawiska i procesy przyrodnicze
P2A_W05ma wiedzę w zakresie aktualnie dyskutowanych w literaturze kierunkowej problemów z wybranej dziedziny nauki i dyscypliny naukowej
P2A_W07ma wiedzę w zakresie zasad planowania badań z wykorzystaniem technik i narzędzi badawczych stosowanych w zakresie dziedzin nauki i dyscyplin naukowych, właściwych dla studiowanego kierunku studiów
Cel przedmiotuC-2Zapoznanie z mechanizmami dziedziczenia różnych cech, chorób i predyspozycji u człowieka
Treści programoweT-W-5Udział środowiska i genów w procesie nowotworzenia.
T-W-3Organizacja genomu mitochondrialnego człowieka. Choroby mitochondrialne, klasyfikacja, przykłady, dziedziczenie oraz podłoże molekularne.
T-W-6Ekogenetyka, przykłady chorób.
T-W-7Metodologiczne podejście w dziedzinie badań genetycznych w sporcie.
T-A-1Starzenie się organizmu, definicja, złożoność procesu, teorie wyjaśniające.
T-A-2Czynniki mutagenne, oddziaływanie, źródła, uwarunkowania prawne. Sposoby zabezpieczania się organizmu człowieka przed mutacjami.
T-A-3Genetyczne uwarunkowanie uzależnień.
T-A-4Zastosowania markerów genetycznych w sądownictwie. Kryteria zastosowania markera.
T-A-5Od jednostki chorobowej do markera. Diagnostyka genetyczna wybranych chorób dziedzicznych. Rodowody.
Metody nauczaniaM-2Wyjaśnienie
M-1Wykład informacyjny
Sposób ocenyS-3Ocena podsumowująca: Kolokwium zaliczeniowe
S-2Ocena formująca: Ocena prezentacji
Kryteria ocenyOcenaKryterium oceny
2,0Nie zna żadnego defektu i predyspozycji genetycznej
3,0Zna kilka defektów genetycznych oraz predyspozycji
3,5Zna kilka defektów genetycznych oraz predyspozycji oraz potrafi podać ich podłoże genetyczne
4,0Zna wiele defektów genetycznych oraz predyspozycji oraz potrafi podać ich podłoże genetyczne
4,5Zna wiele defektów genetycznych oraz predyspozycji oraz potrafi podać ich podłoże genetyczne, potrafi je pogrupować
5,0Zna wiele defektów genetycznych oraz predyspozycji oraz potrafi podać ich podłoże genetyczne, potrafi je pogrupować i porównać
PoleKODZnaczenie kodu
Zamierzone efekty kształceniaBL_2A_BLM-S-C8_U01Umiejętność interpretacji danych genetycznych oraz wykorzystania nabytej wiedzy w życiu codziennym i ocenie najnowszych osiągnięć z dziedziny genetyki człoweika
Odniesienie do efektów kształcenia dla kierunku studiówBL_2A_U07ma pogłębioną wiedzę bioinformatyczną i posiada umiejętność jej stosowania w pracy biologa, posługuje się metodami statystyki matematycznej w analizie danych doświadczalnych i obserwacji biologicznych;
BL_2A_U09potrafi wykorzystać techniki molekularne stosowane w taksonomii roślin, zwierząt i ludzi, rozumie budowę i funkcje genomu organizmów eukariotycznych oraz procesy dziedziczenia, wykorzystuje metody biologii molekularnej;
BL_2A_U11wykorzystuje wiedzę z zakresu budowy i funkcji biologicznych białek, kwasów nukleinowych, węglowodanów, lipidów oraz hormonów i witamin; rozumie główne szlaki metaboliczne oraz mechanizmów regulacji metabolizmu, rozumie mechanizmy działania hormonów i ich rolę w organizmie;
Odniesienie do efektów zdefiniowanych dla obszaru kształceniaP2A_U01stosuje zaawansowane techniki i narzędzia badawcze w zakresie dziedzin nauki i dyscyplin naukowych, właściwych dla studiowanego kierunku studiów
P2A_U02biegle wykorzystuje literaturę naukową z zakresu dziedzin nauki i dyscyplin naukowych, właściwych dla studiowanego kierunku studiów, w języku polskim; czyta ze zrozumieniem skomplikowane teksty naukowe w języku angielskim
P2A_U03wykazuje umiejętność krytycznej analizy i selekcji informacji, zwłaszcza ze źródeł elektronicznych
P2A_U04planuje i wykonuje zadania badawcze lub ekspertyzy pod kierunkiem opiekuna naukowego
P2A_U05stosuje metody statystyczne oraz techniki i narzędzia informatyczne do opisu zjawisk i analizy danych o charakterze specjalistycznym
P2A_U06zbiera i interpretuje dane empiryczne oraz na tej podstawie formułuje odpowiednie wnioski
Cel przedmiotuC-1Przybliżenie technik analitycznych używanych w laboratorium genetyki molekularnej i ich praktyczne zastosowanie
C-2Zapoznanie z mechanizmami dziedziczenia różnych cech, chorób i predyspozycji u człowieka
Treści programoweT-L-6Analiza genetycznego uwarunkwania nietolerancji laktozy (LCT)
T-L-2Optymalizacja PCR
T-L-4Oznaczanie polimorfizm genu PPARGC1A lub ACTN3
T-L-1Izolacja DNA z nabłonka (CHELEX)
T-L-7Zastosowanie programów komputerowych w analizach genetycznych
T-L-5Oznaczanie oprorności na wirusa HIV (CCR5)
T-L-3Oznaczanie płci człowieka (AMEL)
T-A-4Zastosowania markerów genetycznych w sądownictwie. Kryteria zastosowania markera.
Metody nauczaniaM-2Wyjaśnienie
M-4Ćwiczenia laboratoryjne
M-3Dyskusja dydaktyczna
Sposób ocenyS-1Ocena formująca: Ocena aktywności studenta
Kryteria ocenyOcenaKryterium oceny
2,0Nie potrafi interpretować żadnych danych genetycznych
3,0Umie interpretowac nieliczne proste dane genetyczne
3,5Umie interpretować liczne proste dane genetyczne
4,0Umie interpretować niektóre złożone dane genetyczne
4,5Umie interpretować wiele złożonych danych genetycznych
5,0Umie interpretować i porównywać wiele złożonych danych genetycznych
PoleKODZnaczenie kodu
Zamierzone efekty kształceniaBL_2A_BLM-S-C8_K01Świadomość korzyści i zagrożeń wynikających z odkryć genetyki
Odniesienie do efektów kształcenia dla kierunku studiówBL_2A_K01wykazuje zrozumienie i przekonanie o poznawalności procesów i zjawisk biologicznych zachodzących w świecie żywych organizmów; w interpretowaniu procesów i zjawisk biologicznych wykorzystuje podejście naukowe
BL_2A_K04rozumie znaczenie etycznych i społecznych aspektów związanych z pracą badawczą, zawodową i uczciwością intelektualną; postępuje zgodnie z zasadami etycznymi i prawnymi
BL_2A_K07ma świadomość odpowiedzialności za kształtowanie i stan środowiska naturalnego oraz zdrowie człowieka wynikające z działalności własnej i innych ludzi
Odniesienie do efektów zdefiniowanych dla obszaru kształceniaP2A_K03potrafi odpowiednio określić priorytety służące realizacji określonego przez siebie lub innych zadania
P2A_K04prawidłowo identyfikuje i rozstrzyga dylematy związane z wykonywaniem zawodu
P2A_K06wykazuje odpowiedzialność za ocenę zagrożeń wynikających ze stosowanych technik badawczych i tworzenie warunków bezpiecznej pracy
P2A_K07systematycznie aktualizuje wiedzę przyrodniczą i zna jej praktyczne zastosowania
Cel przedmiotuC-1Przybliżenie technik analitycznych używanych w laboratorium genetyki molekularnej i ich praktyczne zastosowanie
C-2Zapoznanie z mechanizmami dziedziczenia różnych cech, chorób i predyspozycji u człowieka
Treści programoweT-W-4Organizmy modelowe w badaniu chorób genetycznych ludzi.
T-W-2Organizacja genomu jądrowego człowieka. Human Genome Project, przebieg, aspekty etyczne i praktyczne.
T-W-5Udział środowiska i genów w procesie nowotworzenia.
T-W-1Wstęp. Historia genetyki człowieka. Chronologia najważniejszych odkryć.
T-W-6Ekogenetyka, przykłady chorób.
Metody nauczaniaM-2Wyjaśnienie
M-5Prezentacje studentów
M-3Dyskusja dydaktyczna
Sposób ocenyS-1Ocena formująca: Ocena aktywności studenta
S-2Ocena formująca: Ocena prezentacji
Kryteria ocenyOcenaKryterium oceny
2,0Brak świadomości zagrożeń i korzyści niesionych dzięki odkryciom genetyki
3,0Mała świadomość zagrożeń i korzyści niesionych dzięki odkryciom genetyki
3,5Dość dobra świadomość zagrożeń i korzyści niesionych dzięki odkryciom genetyki
4,0Duża świadomość zagrożeń i korzyści niesionych dzięki odkryciom genetyki
4,5Duża świadomość zagrożeń i korzyści niesionych dzięki odkryciom genetyki poparta nielicznymi przykładami
5,0Duża świadomość zagrożeń i korzyści niesionych dzięki odkryciom genetyki poparta licznymi przykładami